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Makuladegeneration

Individuelles genetisches Risiko für die Altersbedingte Makuladegeneration

In Deutschland leiden schätzungsweise 2 Millionen Menschen an einer Augenerkrankung, dem frühzeitige Erkennung bis heute eine Herausforderung für die Augenheilkunde darstellt – die Altersbedingte Makuladegeneration (AMD). Die Erkrankung, die bei Menschen in den Industrieländern ab dem 50. Lebensjahr zunehmend häufiger auftritt, ist die Hauptursache für starke Sehbehinderung und Blindheit im Alter.

Als Makuladegeneration wird eine Gruppe von Augen-Erkrankungen bezeichnet, die einen hochspezialisierten Bereich in der Mitte des Augenhintergrundes die Makula (auch „gelber Fleck“ genannt) betrifft. Dieses „Areal des schärfsten Sehens“ ist für die Erkennung von Einzelheiten, Farbunterschieden, Gesichtern usw. zuständig.

Ablagerungen, die sich im Laufe der Jahre unter der Netzhaut ansammeln (sogenannte Drusen) und das daran resultierende Absterben von Zellen der Netzhaut, bzw. das krankhafte Einsprießen neuer Blutgefäße führen letztendlich zur Beeinträchtigung der Sehfähigkeit in der Mitte des Blickfeldes.

Folge ist die Einschränkung der Sehschärfe und damit der Lesefähigkeit und des Erkennens von Gesichtern (verzerrtes Sehen), des Farbsehens, des Kontrastempfindens sowie der Lichtanpassung.

Was können wir tun?

Rechtzeitig erkannt, lässt sich den Risikofaktoren der AMD wirksam begegnen. Für den Erhalt der Sehkraft ist deshalb ein frühzeitiger Nachweis der AMD, bzw. die Identifizierung einer starken genetischen Prädisposition besonders wichtig.

Konventionelle Diagnostik

Mit verschiedenen Untersuchungsmethoden können Veränderungen in der Netzhautmitte bereits vor Beginn oder im Initialstadium einer Sehbeeinträchtigung festgestellt werden:

  • Untersuchung mit dem Amsler-Gitter
  • Augenhintergrunduntersuchung mit einer Spezialkamera
  • Fluoreszensangiographie
  • Optische Kohärenztomographie (OCT)

Erbliches Risiko

Als komplexe, multifaktorielle Erkrankung besitzt die AMD einerseits eine umweltbedingte Komponente, denn erhöhter Blutdruck, Rauchen oder ungünstige Ernährungsformen fördern ein früheres Auftreten der Krankheit.
Andererseits spielt eine erbliche Disposition wohl eine noch wichtiger Rolle. So haben z.B. Verwandte von AMD-Patienten ersten Grades ein 2,5-4-fach erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Makuladegeneration, die dann häufig auch in einem früheren Lebensalter beginnt.

Frühzeitige Diagnose mittels Molekulargenetik

Schon bei geringen Veränderungen kann die Risikowahrscheinlichkeit auf das 2-8-fache ansteigen. Bei speziellen Voraussetzungen erhöht sich die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung auf das 60-fache.

Untersuchungsmaterial:

1-2ml EDTA-Blut oder Mundschleimhaut (Wattestab)

Dauer der Untersuchung:
Nach 2 Wochen erhalten Sie einen detaillierten Befund mit individuellen Verhaltensregeln und Empfehlungen zur Risikominimierung.